Type de diplôme : Diplôme d'université
DIU Dysmorphologie: anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétiques
Domaine : Sciences, Technologies, Santé
Niveau d'études visé
BAC +5Composante(s)
UFR DE MEDECINE
Présentation
Présentation
- Responsable : Dr Alain Verloes.
- Durée totale : 120 h, 1 an.
- Cette formation s'adresse aux : Médecins et paramédicaux ayant un intérêt particulier ou une activité professionnelle en rapport avec les anomalies du développement, leur diagnostic, leur prise en charge ou leur prévention (y compris le diagnostic prénatal et la médecine foetale).
- Lieu(x) de la formation :
- TARIF(S) : Consulter cette page
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Rasika Sowmyalakshmi
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Berrai Rabia |
Objectifs
Approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l'angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l'étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.
Niveau d'études viséBAC +5
Régime d'étude
- Formation continue
Nature de la formationDiplôme
A télécharger
Organisation
Organisation de la formation
- Organisation
Début des enseignements : 2 décembre 2019. 120h réparties en trois semaines.
Le DIU commencera le 02/12/2019 (date de la première semaine de cours) et se terminera le 30 juin 2020. L’évaluation des étudiants repose sur deux QROCs et un mémoire de fin d’année. ( susceptibles de changement).
- Dates des examens
Examens en juin 2020.
- Contenu et enseignements
Programme 20192020 (prévisionnel).
Le DIU est organisé sous l’égide des Centres de Référence Maladies Rares «Anomalies du développement et Syndromes malformatifs », dans le Cadre de la Filière de Soin AnDDI-Rares.
1ère semaine : Dysmorphologie : introduction, dysmorphologie du nouveau-né, Dysmorphologie fœtale Foetopatholgie ; Bases de génétique moléculaire et de cytogénétique moléculaire ; Génétique du développement ; Pathologie de l’empreinte ; Pathologie de la reproduction ; Cytogénétique clinique : syndromes classiques et microdélétionnels Déficience intellectuelle et autisme
2ème semaine : Anomalies cérébrales et cérébelleuses ; Anomalies des membres Anomalies des gonosomes et de la différentiation sexuelle ; Anomalies cardiaques Anomalies uro-néphrologiques ; Anomalies des rêtes neurales Chromatinopathies, splicéosomopathies, ciliopathies, RASopathies Chondrodysplasies et OI Anomalies ophtalmologiques ; Surdité & malformations ORL ; Echographie prénatale et dysmorphologie ; Séquençage haut débit en dysmorphologie
3ème semaine : Anomalies de la blastogenèse ; Craniosténoses ; Déficience intellectuelle liée à l’X, Trisomie 21, Syndromes épileptiques, tératologie, SAF Avance staturale et déficience staturale ; Marfan et Ehlers Danlos ; Holoprosencéphalie et hydrocéphalie ; Dermatologie et développement, Phacomatose Dysmorphologie et maladies métaboliques ; Syndrome avec prédisposition aux hémopathies ; Tumeur et développement ; Prise en charge médicosociale ; Registre des malformations
Nombre maximum d'inscriptions : 40.
Admission
Sont autorisés à s'inscrire
Médecins (pédiatres, obstétriciens, foetopathologistes, échographistes, médecins du secteur médico-social et médico-éducatif, internes?) et professions paramédicales ayant un intérêt particulier ou une activité professionnelle en rapport avec le diagnostic, la prise en charge ou la prévention des anomalies du développement, les malformations, le handicap mental syndromique.
Lien pour déposer une demande d'admission:
https://etudes-formations.univ-paris-diderot.fr/candidater-sinscrireDUDIU
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